В Казахстане в перечне числится 67 редких заболеваний, хотя на самом деле их больше. Медикаментозное лечение малочисленных пациентов бесплатное, однако многим не по карману дорогостоящая генетическая диагностика. Корреспондент Zakon.kz выяснил, как живут пациенты с орфанными нозологиями.